Weiterer Genfaktor für rheumatische Herzkrankheit entdeckt

Von Katharina Moser, Windhoek

Eine neue Studie der medizinischen Fakultät der Universität von Kapstadt hat erstmals die genetischen Komponenten identifizieren können, die bei schwarzen afrikanischen Menschen die rheumatische Herzkrankheit verursacht.

Die rheumatische Herzkrankheit (RHD) ist eine Folge rheumatischen Fiebers und zeigt sich schließlich in permanenter Beschädigung der Herzklappe. Die Krankheit lässt sich verhindern, ist in armen Regionen Afrikas aber aufgrund von beengten Lebensverhältnissen und mangelndem Zugang zur Gesundheitsversorgung noch immer weit verbreitet. Der Studie zufolge sind weltweit 40 Millionen Menschen an RHD erkrankt und die WHO hat es bereits als globale gesundheitliche Priorität eingestuft. Die Universität von Kapstadt gibt an, dass jährlich etwa 35 000 Menschen an der Krankheit sterben, und sie der Hauptgrund für Herzoperationen in der Subsahara sind. Wie die Autoren der Studie schreiben, verursacht sie gar 300 000 frühzeitige Todesfälle pro Jahr. Während Afrika nur 17 Prozent der Bevölkerung ausmacht, trug es 2017 23 Prozent zum weltweiten RHD-Vorkommen bei. Auslöser für RHD ist eine Autoimmunantwort in Folge einer Nichtbehandlung oder Falschbehandlung einer bakteriellen Infektion mit Streptococcus pyogenes, zum Beispiel Scharlach. Derartige Infektionen kommen sehr häufig vor. In der westlichen Welt kommt es aufgrund von Penicillin, das schnell verabreicht werden kann, aber selten zur Nichtbehandlung. Die Vorstufe von RHD ist rheumatisches Fieber, das wiederum eine starke genetische Komponente hat.

Bisher konnte man beobachten, dass manche Bevölkerungsgruppen, darunter schwarze Menschen in Afrika, anfälliger für die Krankheit zu sein scheinen als andere. Warum das so ist, war bislang völlig unklar. Nun ist es jedoch südafrikanischen Wissenschaftlern um die Studienleiterin Tafadzwa Machipisa in einer Genstudie gelungen, den Ort auf dem menschlichen Chromosom afrikanischer Schwarzer zu identifizieren, der mit Anfälligkeit für RHD assoziiert wird. An der Studie nahmen 4 909 individuell lebende Menschen sowie 348 Familienmitglieder aus Kenia, Mosambik, Namibia, Nigeria, Südafrika, Sudan, Uganda und Sambia teil. Dieser sogenannte Locus liegt bei 11q24.1, und bedeutet ein höheres Erkrankungsrisiko. Während es mehrere Loci in der menschlichen Bevölkerung gibt, die eine besondere Signifikanz für RHD haben, ist dieser nun gefundene Locus exklusiv bei schwarzen Afrikanern vorhanden, der die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung und der genetischen Vererbung erhöht. Zwar ist RHD polygenetisch, das heißt, die Veranlagung für die Krankheit liegt auf mehr als nur einem einzigen Gen in der menschlichen DNA. Der neu entdeckte Locus bei schwarzen Afrikanern erklärt aber nun auch, warum sich RHD-Fälle innerhalb einer Familie oft häufen, da die Vererbbarkeit eine Rolle spielt. Ein spezieller Genfaktor wie dieser neu entdeckte ist aber nicht spezifisch für afrikanische Menschen. Es wurden auch bereits bei australischen Aborigines, in bestimmten nordindischen und asiatischen und auch in europäischen Bevölkerungsgruppen Loci gefunden, die mit RHD assoziiert werden. Die Studienautoren stellen klar: „Einige Loci wurden bereits in der Vergangenheit festigestellt, die mit RHD korrellieren, und unsere Studie bot die beste Gelegenheit, sie auch an afrikanischen Individuen zu testen.“

Dr. Guillaume Pare, leitender Autor der Forschungsarbeit, sagt, dass nun in einem weiteren Schritt die identifizierten Gene genauer untersucht und der Prozess der Krankheitsentwicklung analysiert werden muss. Wenn man die genetischen Voraussetzungen besser kennt, wird es vielleicht in Zukunft möglich sein, die schweren Krankheitsverläufe in Afrika zu verhindern, und somit vielen Menschen das Leben zu retten.